«`html
Преобразование точной медицины с помощью анализа геномики, основанного на ИИ: решения для вашего бизнеса
Быстрые достижения в технологиях секвенирования разблокировали невиданный потенциал в геномном исследовании и точной медицине. Однако вызов точной идентификации генетических вариантов из миллиардов коротких, подверженных ошибкам последовательностей остается значительным. Возникло перспективное решение этой проблемы в DeepVariant, глубокой сверточной нейронной сети, разработанной для вызова генетических вариантов путем изучения статистических отношений между изображениями накоплений чтения и истинными вызовами генотипа. Этот инновационный подход превосходит существующие передовые инструменты и обладает замечательной универсальностью в различных сборках генома и млекопитающих, возвещая новую эру в точной медицине.
Проблема вызова вариантов в секвенировании следующего поколения (NGS):
Технологии NGS революционизировали геномику, позволяя быстро секвенировать целые геномы. Однако считывания, созданные NGS, часто являются короткими и подверженными ошибкам, с уровнями ошибок от 0,1% до 10%. Эти ошибки возникают из-за сложных процессов, влияющих на секвенирование, инструменты обработки данных и последовательность генома. Традиционные вызыватели вариантов, такие как широко используемый Toolkit для анализа генома (GATK), используют сложные статистические методы для моделирования этих процессов ошибок. Несмотря на их высокую точность, эти методы требуют ручной настройки и расширения для адаптации к различным технологиям секвенирования, что делает их менее приспособленными к быстро развивающемуся геномному ландшафту.
DeepVariant: Глубокий подход к вызову вариантов:
DeepVariant представляет собой значительное отклонение от традиционных статистических моделей. Он заменяет сложный ассортимент статистических компонентов одной глубокой моделью обучения. Используя архитектуру Inception, тип сверточной нейронной сети, DeepVariant обрабатывает изображения накоплений чтения. После обучения модель может анализировать образцы, достигая высокой точности даже с новыми данными. Вокруг кандидатов вариантов для предсказания наиболее вероятных генотипов. Это позволяет модели учитывать сложные зависимости чтения, предлагая более точное представление подлежащих генетических вариантов.
Обучение и производительность:
Модель DeepVariant впечатляюще разработана без специализированной геномной экспертизы, полагаясь исключительно на помеченные истинные генотипы. После обучения она может быть применена к новым образцам, поддерживая высокую точность даже на ранее не виденных данных. DeepVariant превзошел GATK и другие вызыватели вариантов через различные эксперименты, последовательно достигая более точных и надежных результатов.
В одном исследовании проверки DeepVariant превзошел GATK на данных проекта Platinum Genomes NA12878, достигнув более высокой точности на удерживаемых хромосомах. Дополнительные тесты, включающие 35 репликатов NA12878 с использованием труб DeepVariant и GATK, подтвердили превосходство DeepVariant в точности и последовательности по различным качественным метрикам. Заметно, DeepVariant выиграл премию «наивысшая производительность» для однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на финансируемом Управлением по продуктам и лекарствам США (FDA) соревновании по вызову вариантов Truth Challenge, подчеркивая его устойчивость и универсальность.
Источник изображения: www.nature.com/articles/nbt.4235
Универсальность по технологиям и видам:
Способность DeepVariant обобщаться на различные сборки геномов и технологии секвенирования является ключевым преимуществом. Например, модель, обученная на человеческом геноме GRCh37, продемонстрировала сходную эффективность при применении к GRCh38, демонстрируя минимальные потери точности. Кроме того, DeepVariant достиг высокой точности на наборах данных мыши, даже превзойдя модели, обученные специально на данных мыши. Эта возможность применения к различным видам особенно ценна для проектов ресеквенирования нечеловека, которым часто требуется более обширные данные истинных значений.
Работа с различными технологиями секвенирования:
Гибкость DeepVariant распространяется на секвенаторы и протоколы секвенирования, включая технологии секвенирования всего генома и экзома. В тестах с наборами данных от Genome in a Bottle, DeepVariant поддерживал высокие положительные прогностические значения (PPV) и чувствительность на различных платформах секвенирования. Эта адаптивность подчеркивает потенциал DeepVariant в упрощении вызова вариантов для новых технологий секвенирования, упрощая разработку точных инструментов геномного анализа.
Трансформация точной медицины:
Способность DeepVariant точно вызывать генетические варианты из разнообразных и подверженных ошибкам считываний NGS имеет значительные последствия для точной медицины. Позволяя более точное определение генетических вариаций, DeepVariant может облегчить более точную диагностику и лечение генетических заболеваний. Его приспособляемость к различным технологиям секвенирования обеспечивает возможность для исследователей и врачей использовать последние достижения в геномике без необходимости обширной переобучения или ручной настройки.
Более того, переход от экспертно-управляемого, технологически-специфического статистического моделирования к автоматизированным, данных-ориентированным подходам, продемонстрированным DeepVariant, является парадигмальным сдвигом в геномном анализе. Поскольку глубокие модели обучения, такие как DeepVariant, продолжают развиваться, они обещают улучшить точность и эффективность геномного исследования, в конечном итоге стимулируя прогресс в точной медицине.
Вывод:
DeepVariant представляет собой революционное достижение в геномном анализе, использующее глубокое обучение для преодоления вызовов вариантов в данных NGS. Его лучшая точность, универсальность и адаптивность к различным технологиям секвенирования делают его трансформационным инструментом в точной медицине. Упрощая и автоматизируя процесс вызова вариантов, DeepVariant прокладывает путь для более точного и всестороннего генетического анализа, открывая новые возможности для диагностики, лечения и понимания генетических заболеваний. Пока мы продолжаем использовать силу ИИ в геномике, потенциал для персонализированной медицины становится все более доступным, обещая будущее, где лечение будет адаптировано к уникальной генетической особенности каждого человека.
Источники:
Если вы хотите, чтобы ваша компания развивалась с помощью искусственного интеллекта (ИИ) и оставалась в числе лидеров, грамотно используйте AI-Powered Genomic Analysis: Transforming Precision Medicine through Advanced Data Interpretation.
Проанализируйте, как ИИ может изменить вашу работу. Определите, где возможно применение автоматизации: найдите моменты, когда ваши клиенты могут извлечь выгоду из AI.
Определитесь какие ключевые показатели эффективности (KPI): вы хотите улучшить с помощью ИИ.
Подберите подходящее решение, сейчас очень много вариантов ИИ. Внедряйте ИИ решения постепенно: начните с малого проекта, анализируйте результаты и KPI.
На полученных данных и опыте расширяйте автоматизацию.
Если вам нужны советы по внедрению ИИ, пишите нам на https://t.me/itinai. Следите за новостями о ИИ в нашем Телеграм-канале t.me/itinainews или в Twitter @itinairu45358.
Попробуйте AI Sales Bot https://itinai.ru/aisales. Этот AI ассистент в продажах, помогает отвечать на вопросы клиентов, генерировать контент для отдела продаж, снижать нагрузку на первую линию.
Узнайте, как ИИ может изменить ваши процессы с решениями от AI Lab itinai.ru. Будущее уже здесь!
«`
